科普一下：无创产前DNA检测技术，羊水穿刺外的新技术

matthew

最近看到好多麻麻们在讨论羊穿的问题，有的麻麻也有听说抽麻麻的血可以进行唐筛，正好我家劳工是做这方面研究的，就请他给他家做个科普吧。

这个抽麻麻的血检测胎儿的DNA的技术全称叫无创产前DNA检测技术，无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病 （21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)）。

详细介绍可以看http://baike.baidu.com/view/6427145.htm?fromId=6359946

在德国这项技术开展的还不是很普遍，主要因为涉及到很多伦理的讨论，在德国产前诊断技术只被允许进行21三体，18三体和13三体综合征的检测。
目前开展这项检测的公司有：Konstanz的lifecodexx公司，http://www.lifecodexx.com/
1250欧元检测费用。
Rostock的Gentogene公司，http://www.centogene.com/，价格不清楚。

如果想进行这项测试的麻麻们最好先跟自己的医生咨询，看看有没有必要，毕竟1000多欧元不是个小数目。还有国内的贝和瑞康（北京）还有华大基因（深圳）都有开展这样的服务，在技术上没有任何的区别，价格只是在500美金左右。

希望对麻麻们有所帮助，也希望班班给加精，厚厚。。。

猪丝丝

谢谢楼主分享，希望以后能普遍点，便宜点

七仔

国内私立医院有这个项目。收费好像是2500RMB左右。

小狮子

我上次做nt的时候医生也和我介绍了，但是他说，目前只能达到百分之95，也就是说还是没有羊穿准确

麻烦lz问下你lg是不是这样？

beatrice2006

太贵了啊

neuron

小狮子 发表于 2013-3-6 17:57
我上次做nt的时候医生也和我介绍了，但是他说，目前只能达到百分之95，也就是说还是没有羊穿准确

麻烦lz ...

做得越早,母血里胎儿dna越少,就不那么准确
但是晚些做,dna含量高,,会更准
现在通过改进测序方法和生物信息学算法,准确率已经很高了

小狮子

neuron 发表于 2013-3-6 18:20
做得越早,母血里胎儿dna越少,就不那么准确
但是晚些做,dna含量高,,会更准
现在通过改进测序方法和生物信 ...

那么到底能达到多准，然后要什么时候做呢？毕竟不可能等7个月再去做，万一有问题岂不。。。

neuron

小狮子 发表于 2013-3-6 18:48
那么到底能达到多准，然后要什么时候做呢？毕竟不可能等7个月再去做，万一有问题岂不。。。

不用等那么久
貌似12周以上就可以,准确率上,华大称大于99,9%

http://birth.bgi-health.com/navigation/show_navigation?nid=435

小狮子

neuron 发表于 2013-3-6 19:15
不用等那么久
貌似12周以上就可以,准确率上,华大称大于99,9%

99，9，那么和羊穿一样了，奇怪我fa说95，难道德国技术还跟不上？

neuron

小狮子 发表于 2013-3-6 19:16
99，9，那么和羊穿一样了，奇怪我fa说95，难道德国技术还跟不上？

你还别说,这个测序技术,华大是世界级高水平的.
而且这个无创技术的突破,是香港一家医学院带头,和内地合作弄出来的
德国还真在中国后面