科普一下：无创产前DNA检测技术，羊水穿刺外的新技术

matthew

最近看到好多麻麻们在讨论羊穿的问题，有的麻麻也有听说抽麻麻的血可以进行唐筛，正好我家劳工是做这方面研究的，就请他给他家做个科普吧。

这个抽麻麻的血检测胎儿的DNA的技术全称叫无创产前DNA检测技术，无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病 （21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)）。

详细介绍可以看http://baike.baidu.com/view/6427145.htm?fromId=6359946

在德国这项技术开展的还不是很普遍，主要因为涉及到很多伦理的讨论，在德国产前诊断技术只被允许进行21三体，18三体和13三体综合征的检测。
目前开展这项检测的公司有：Konstanz的lifecodexx公司，http://www.lifecodexx.com/
1250欧元检测费用。
Rostock的Gentogene公司，http://www.centogene.com/，价格不清楚。

如果想进行这项测试的麻麻们最好先跟自己的医生咨询，看看有没有必要，毕竟1000多欧元不是个小数目。还有国内的贝和瑞康（北京）还有华大基因（深圳）都有开展这样的服务，在技术上没有任何的区别，价格只是在500美金左右。

希望对麻麻们有所帮助，也希望班班给加精，厚厚。。。

猪丝丝

谢谢楼主分享，希望以后能普遍点，便宜点

七仔

国内私立医院有这个项目。收费好像是2500RMB左右。

小狮子

我上次做nt的时候医生也和我介绍了，但是他说，目前只能达到百分之95，也就是说还是没有羊穿准确

麻烦lz问下你lg是不是这样？

beatrice2006

太贵了啊

neuron

小狮子 发表于 2013-3-6 17:57
我上次做nt的时候医生也和我介绍了，但是他说，目前只能达到百分之95，也就是说还是没有羊穿准确

麻烦lz ...

做得越早,母血里胎儿dna越少,就不那么准确
但是晚些做,dna含量高,,会更准
现在通过改进测序方法和生物信息学算法,准确率已经很高了

小狮子

neuron 发表于 2013-3-6 18:20
做得越早,母血里胎儿dna越少,就不那么准确
但是晚些做,dna含量高,,会更准
现在通过改进测序方法和生物信 ...

那么到底能达到多准，然后要什么时候做呢？毕竟不可能等7个月再去做，万一有问题岂不。。。

neuron

小狮子 发表于 2013-3-6 18:48
那么到底能达到多准，然后要什么时候做呢？毕竟不可能等7个月再去做，万一有问题岂不。。。

不用等那么久
貌似12周以上就可以,准确率上,华大称大于99,9%

http://birth.bgi-health.com/navigation/show_navigation?nid=435

小狮子

neuron 发表于 2013-3-6 19:15
不用等那么久
貌似12周以上就可以,准确率上,华大称大于99,9%

99，9，那么和羊穿一样了，奇怪我fa说95，难道德国技术还跟不上？

neuron

小狮子 发表于 2013-3-6 19:16
99，9，那么和羊穿一样了，奇怪我fa说95，难道德国技术还跟不上？

你还别说,这个测序技术,华大是世界级高水平的.
而且这个无创技术的突破,是香港一家医学院带头,和内地合作弄出来的
德国还真在中国后面

小狮子

neuron 发表于 2013-3-6 19:18
你还别说,这个测序技术,华大是世界级高水平的.
而且这个无创技术的突破,是香港一家医学院带头,和内地合作 ...

我没质疑阿，就是奇怪下，如果真的这样确实是个好消息，就是专门回国做有点折腾，希望德国能快点跟上

neuron

小狮子 发表于 2013-3-6 19:19
我没质疑阿，就是奇怪下，如果真的这样确实是个好消息，就是专门回国做有点折腾，希望德国能快点跟上

血液样本可以寄回国
不一定人回去

greengreencity

当初产检时，医生让两个选，也可以都不做，他说后者比前者准确性高，还说如果我做了前者，又后悔了，得赶紧告诉他，在可以的周期时间赶紧再做后面的！不过我们做的这两个全是保险涵盖的！

tin_tint

neuron 发表于 2013-3-6 19:18
你还别说,这个测序技术,华大是世界级高水平的.
而且这个无创技术的突破,是香港一家医学院带头,和内地合作 ...

现在用的机器无外乎illumina， 测序技术又不是华大一家开发的。任何一个测序中心都能测，没什么特别高深的。

tin_tint

小狮子 发表于 2013-3-6 19:19
我没质疑阿，就是奇怪下，如果真的这样确实是个好消息，就是专门回国做有点折腾，希望德国能快点跟上

不是德国跟不上，而是德国人工贵。
这个技术上没有难点的。

matthew

neuron 发表于 2013-3-6 19:18
你还别说,这个测序技术,华大是世界级高水平的.
而且这个无创技术的突破,是香港一家医学院带头,和内地合作 ...

华大真的谈不上什么技术，呵呵，他们也就是测序服务罢了。但是他们的生物信息处理方面还是有些门道，他们所发的那些Nature Science文章里面更多的是生物信息方面的突破。

matthew

小狮子 发表于 2013-3-6 19:16
99，9，那么和羊穿一样了，奇怪我fa说95，难道德国技术还跟不上？

这项技术的准确率完全取决于测序的深度，只要能找到胎儿的DNA，一般就能确定是否有基因水平上的变化。胎儿的DNA和母亲的DNA是完全可以区分开的。所以这项技术的准确率绝对可以和羊水穿刺相比。这项技术发展起来时间很短，才2年多的时间，很多德国传统的医生对其并不感冒，更多的甚至持怀疑态度。当然也不排除有利益的因素在里面，呵呵。
随着下一代测序技术的发展，个体化疾病检测和疾病治疗会有个很大的发展，我们可以拭目以待。

matthew

neuron 发表于 2013-3-6 19:22
血液样本可以寄回国
不一定人回去

国内对血液制品及DNA的出入境管理特别严格，华大在欧洲收到的样品还要先寄到香港才能想办法带到国内去测序。再说了，血液的采集和运输都需要专门的人员和方法来进行，不是让麻麻们在家切个手指头就行的。
想想国内价格和这边价格的差异，还不如买张机票回去，即做了检测，还能回国玩一趟，岂不两全其美，呵呵。

fghost

LZ说的这个就是Eltern上介绍的Der neue Downsyndrom-Bluttest吧

我给把德语版抄上来

Die Methode: Aus einer muetterlichen Blutprobe werden mit allerneuester Technik Genschnipsel des Ungeborenen isoliert und wie ein Puzzle zusammengesetzt. Dabei fallen genetische Abweichungen auf.

Das Ergebnis: Ein zu  99% sicheres Ergebnis, ob das Ungeborene das Downsyndrom hat oder nicht.

Wann? Ab der 12. SSW.

Fuer wen? Fuer Frauen, bei denen sich beim Ersttrimester-Screening Auffaelligkeiten ergeben haben. Voraussetzung ist eine genetische Beratung nach dem 2010 in Kraft getretenen Gendiagnostik-Gesetz.

Risiken? Keine.

Kosten: Etwa 1200 Euro, die als IGe-Leistung von den Eltern selbst getragen werden muessen.

Wichtig zu wissen: Schwangere, die bei einem auffaelligen Ergebnis ueber einen Abbruch nachdenken, kommen um eine zusaetzliche Amniozentese oder Chorionzotten-Biopsie nicht herum. Denn nur diese beiden Methoden bringen ein hundertprozentig sicheres Ergebnis.

figmao2002

我记得当时做NT时也有结果验血结果做出来的风险值，是什么技术？不是这个DNA检测吗？

fghost

figmao2002 发表于 2013-3-7 09:26
我记得当时做NT时也有结果验血结果做出来的风险值，是什么技术？不是这个DNA检测吗？

这个不一样，这个测母亲血里面的蛋白PAPP-A和激素贝塔-HCG的含量

回点评：
不是专家，也是先学现卖

matthew

figmao2002 发表于 2013-3-7 09:26
我记得当时做NT时也有结果验血结果做出来的风险值，是什么技术？不是这个DNA检测吗？

这个验血结果完全是不同的方法，是通过检验母亲血液中几项生化指标来预测胎儿患基因疾病的风险值。在前三个月内，主要通过 β-hCG 和 PAPP-A 两项指标，从三个月到六个月，主要通过 β-hCG, inhibin-A, α-fetoprotein 和unconjugated estriol 几项指标。这个技术的准确率只在60%左右，并有很高的假阳性率，大约在5%到10%。所以一般只能作为推荐检测，保险公司并不承担其检测费用。

matthew

小狮子 发表于 2013-3-6 19:16
99，9，那么和羊穿一样了，奇怪我fa说95，难道德国技术还跟不上？

羊穿也最多到95%的准确率，呵呵

figmao2002

matthew 发表于 2013-3-7 09:44
这个验血结果完全是不同的方法，是通过检验母亲血液中几项生化指标来预测胎儿患基因疾病的风险值。在前 ...

谢谢楼主专业回答，DNA那个检测好贵啊，保险不包的话，就算知道了结果，不管好坏都心有不甘……

matthew

figmao2002 发表于 2013-3-7 09:47
谢谢楼主专业回答，DNA那个检测好贵啊，保险不包的话，就算知道了结果，不管好坏都心有不甘……

这个就要看自己了，呵呵。其实有研究表明，患有基因缺陷的胎儿在孕期就终止发育的在90%左右。结果好了当然皆大欢喜，结果不好了还是要早点下决心啊。

schneiderei

谢谢楼主，信息很有用哦！

乐爸乐妈

紧急求助！
谢谢楼主分享，很高兴看到这里有讨论无创DNA的了。我是高龄，37岁，正打算下个月做羊水穿刺，但看到国内已经有无创DNA检测技术，很感兴趣，苦于不知道在德国哪里可以做无创DNA检查？麻烦知道的朋友提供联系电话，万分感谢！

matthew

乐爸乐妈 发表于 2013-3-9 21:58
紧急求助！
谢谢楼主分享，很高兴看到这里有讨论无创DNA的了。我是高龄，37岁，正打算下个月做羊水穿刺，但 ...

lifecodexx这个公司的主页上有各地医生的联系方式，楼上查查看。最好向你的妇科医生咨询。

乐爸乐妈

谢谢楼上提醒，我下周和这个公司联系，也准备去妇科医生那里咨询。
希望可以在附近做这个无创检测，就不用预约羊穿了。

eleven_w

我5月份回国，看来一定要去做一下了